Miércoles, 22 May,2019
La Salida / MAR 06 2019 / hace 2 meses

“En el Quindío hay muchos casos de enfermedades huérfanas”: neuropediatra

En conmemoración al día mundial de las enfermedades raras, se realizó un conversatorio donde la neuropediatra Sandra Milena Ramírez habló sobre los pacientes del departamento.

“En el Quindío hay muchos casos de enfermedades huérfanas”: neuropediatra

Sandra Milena Ramírez, neuropediatra del Quindío y experta en enfermedades huérfanas, habló con LA CRÓNICA sobre los casos más comunes en el departamento, el diagnóstico y la recomendación para los padres, cuyos hijos poseen alguna rara patología.

¿Qué se conmemora el día 28 de febrero?

Es un día raro en el calendario, febrero es un mes raro, que tiene a veces 28 días y a veces 29, por tanto el 28 también se celebra el día de las Enfermedades Raras, se escogió esa fecha precisamente por eso.

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¿Qué temas se trataron en el conversatorio sobre enfermedades huérfanas?

Las enfermedades raras o huérfanas son un tema que nos atañe a todos, desde los médicos generales, estudiantes, profesionales de la salud, especialistas, como también a la población en general, a los profesores de los colegios, a los papás de quienes las padecen y a los mismos pacientes, todos y cada uno de nosotros tenemos que ver con este tipo de enfermedades, ya que en el Quindío los casos son muchos. Hay nichos de pacientes, que no los tenemos notificados por el Quindío, ya que generalmente por razones de desconocimiento se van a otras regiones o incluso a otros países a que les diagnostiquen su enfermedad y se las traten. Pero realmente cuando uno viene a ver los pacientes de acá, se da cuenta que son muchos y de varias especialidades, neurológicas, de hemato-oncología, reumatología, nefrología, neumología y hasta de siquiatría, son muchos los tipos de enfermedades de esta condición.

¿Qué cifras calculadas hay de pacientes en el Quindío?

Apenas se está haciendo un trabajo más consciente de reunir todos los reportes y poder consolidar la mesa de trabajo a nivel Quindío para empezar la concientización del tema. En el departamento lo que más se ha visto en casos notificados son enfermedades hematológicas como el déficit de factor VIII, en neurología se presentan muchos casos de mucopolisacaridosis, que son pocas en el país, algunas de errores innatos del metabolismo como lo es la hiperglucemia no cetósica, que es muy típica en todo el Eje Cafetero y muchas más.

¿El hecho de que sean raras también las hace difíciles de tratar?

Totalmente, las enfermedades huérfanas como su nombre lo indica, no tienen ni papá ni mamá, ni quién vea por ellas, entonces es difícil el diagnóstico y se torna difícil el tratamiento, por el costo y por la poca cantidad de profesionales que sepan del tema y muy pocas entidades se responsabilizan de hacer seguimiento y tratamiento a estos pacientes, así que tenemos que estar pendientes todos, apersonarnos y conocer más de estas patologías.

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¿Qué pacientes son atendidos en el departamento?

En la conferencia nombré varios casos de pacientes quindianos que llaman la atención, primero, porque no son tan raros, y segundo, porque en las primeras consultas siempre les dicen que se van a morir y que no hay nada que hacer por ellos, pero realmente hay mucho que hacer, si bien no puedo decir que tengan un tratamiento curativo, porque las enfermedades huérfanas generalmente no se curan, sí hay muchas cosas que se pueden hacer por esos pacientes para mejorar la calidad de vida, para disminuir el riesgo de empeoramiento, aumentar el tiempo de vida y brindar apoyo sicológico.

¿Qué fundaciones y entidades trabajan con enfermedades huérfanas en el departamento?

En el Quindío estamos vinculando varias fundaciones, en este momento en el departamento está trabajando fuertemente la Fundación Colombiana para la Distrofia Muscular de Duchenne, Funcolehf, que es la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas y varias más de enfermedades específicas y asociaciones que empiezan a vincularse.

¿Hace cuánto trabaja con enfermedades huérfanas?

Soy una enamorada de las enfermedades huérfanas y siempre he tratado de estar un poco vinculada con el tema, incluso cuando fui médico general, y desde que soy neuropediatra empecé a trabajar en el Quindío con estas patologías, actualmente estoy trabajando con MeIntegral de la Sagrada Familia, en la parte pediátrica y con otras entidades y universidades con las que manejo el tema.

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¿Cuál sería la recomendación para un padre cuyo hijo tiene una enfermedad huérfana?

Lo primero es que consulte, la idea de todo es que tenga varias opiniones hasta que descubran su padecimiento y con ello disminuir el tiempo entre un síntoma y diagnóstico oportuno.


Redacción
LA CRÓNICA 


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