Viernes, 24 May,2019
General / MAR 28 2012 / hace 7 años

Identifican gen que provoca distonía cervical o tortícolis

La mayoría de las personas que la padece, sufre de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos piensan que es una mala postura al dormir y puede que no busquen ayuda médica.
Identifican gen que provoca distonía cervical o tortícolis

La enfermedad se presenta en la edad adulta, afecta a las mujeres entre los 40 y 50 años.

Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente. El descubrimiento realizado por un equipo de la clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y la universidad de Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar.

Un hombre con el cuello torcido consultó al Dr. Ryan Uitti, un neurólogo, de la clínica Mayo de Rochester, el cual sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante.

“La mayoría de las personas que la padece, tiene dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos piensan que es normal y puede que no busquen ayuda médica, piensan que durmieron mal en algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría ser considerado como un poco loco”, aseguró el neurólogo.

Asimismo el especialista reiteró que generalmente no hay explicación para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, fue así como comenzó a investigar sobre esta afección, se trasladó a la clínica Mayo en Florida, y continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico, que también se conoce como tortícolis espasmódica. El utilizó la infraestructura de investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la clínica Mayo.

Él y los investigadores de la universidad de Tennessee Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como el neurogenetista líder, reportaron el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material genético donado por una familia, que fue el primer grupo de personas identificadas que padecían la enfermedad.


Sintomatología
Antes de manifestarse la distonía, los pacientes experimentan diferentes molestias: reducción del rango del movimiento voluntario del cuello, sensación de tirantez o dolor cervical, temblor y sacudidas o contracciones espasmódicas. También notan la desviación postural de la cabeza, el inicio es relativamente lento y los síntomas suceden de forma episódica y evolucionan en pocas semanas a meses.


Desplazamiento de la cabeza
La manifestación clínica es el desplazamiento de la cabeza, que se cumple en diferentes planos:

-Rotación (la cara mira hacia alguno de los dos lados, 82%); flexión o extensión (la cabeza se inclina hacia adelante o hacia atrás, 42 y 29%); o lateralización (se dirige hacia alguno de los hombros, 25%).
Sin embargo, lo más frecuente es que se combinen varios de estos desplazamientos al mismo tiempo. En algunos pacientes la desviación es constante, pero en la mayor parte se observan contracciones espasmódicas de los músculos del cuello, que ocasionan movimientos rítmicos de la cabeza hacia los músculos más activos, sin comprometer la postura del hombro.

-Más de la mitad de los pacientes tiene dolor y con el tiempo aumento de la masa muscular.
Los investigadores de la clínica Mayo encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y que pareciera que está involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado.

“Es interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal. Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero se cree que no es tan raro. Esta afección cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para un poco de torsión o inclinación del cuello”, indicó el galeno.

El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. Pero está entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicación para esta. Para el neurólogo Antonio Meza en Colombia entre 15 mil y 20 mil pacientes padecen de esta distonía sobre todo en la edad adulta, entre los 40 y 50 años, siendo más frecuente en las mujeres.

Para más información acerca del tratamiento en la clínica Mayo enviar un email a [email protected]

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