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Salud / FEBRERO 29 DE 2024 / 1 mes antes

Las patologías raras son conmemoradas a nivel mundial hoy, 29 de febrero

Autor : Laura María Espinosa Estrada

Las patologías raras son conmemoradas a nivel mundial hoy, 29 de febrero

La sintomatología es aislada para cada caso y esto depende del factor determinante para cada enfermedad.

Se calcula que entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras afectan entre el 3 y el 8 % de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de personas en todo el mundo, como lo indica la Organización Internacional de Enfermedades Raras.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, se conmemora a nivel mundial el último día del mes de febrero, este 29 tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías poco convencionales y cuya tratamiento aún es objeto de estudio para la ciencia y medicina.  

En Col​ombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas, según el Ministerio de Salud y Protección Social. 

Pero, ¿a qué responde la palabra rara o huérfana dentro de una enfermedad? Entonces bien, el concepto de enfermedad ‘rara’ fue adaptado por la Organización Mundial de la Salud para agrupar ciertos tipos de padecimientos cuya característica principal es su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad) y el número de nuevos diagnósticos en determinado espacio o tiempo.

Nancy Ricardo Gómez, directora de la fundación colombia para distrofia muscular, quien apoya la fundación colombiana para enfermedades huérfanas Funcolehf, expresó que, “las enfermedades huérfanas son aquellas con poca prevalencia, o sea, muy poco conocidas, por eso llevan este nombre, huérfanas, poco frecuentes, de baja incidencia. Estas son tan crónicas que pueden ser incapacitantes y pueden generar la muerte en muchos casos. Es muy difícil su diagnóstico, la mayoría de estos son confusos”. 

Si bien, las enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean situaciones específicas; por ende, para estos pacientes, el diagnóstico temprano, la atención oportuna y el manejo adecuado es de gran importancia, por tanto, se convierte en esperanza, calidad de vida y oportunidades para ellos.

“Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo,  de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”, según el Ministerio.      

De acuerdo con la baja prevalencia que estas presentan en la población, datos revelados por la Organización Mundial de la Salud destacan la presencia de estas aproximadamente 7 mil enfermedades con estas patologías que afectan al 7 % de la población alrededor del mundo; por tanto, se llaman enfermedades huérfanas a aquellas que se presentan una vez en cada 3 mil o 5 mil personas, las cuales tienen una afectación grave, crónica, degenerativa e incluso mortal. 

Para su tratamiento hay pocos especialistas en el mundo y por la insuficiencia en sus datos y diagnósticos, se hace complejo poderlas tratar de forma adecuada. “Pocas veces estas enfermedades tienen tratamiento, más no cura. Para estas enfermedades, no para todas, existe cierto tipo de medicamentos y la mayoría por no decir que todos son medicamentos vitales no disponibles, lo que refiere a que estos aún no cuentan con un registro Invima en nuestro país, lo que hace mucho más difícil el acceso a ellos”, acotó Nancy.

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120 casos en el Quindío 

Según el ministerio de Salud, en Colombia se tienen identificadas alrededor de 2.247 patologías; y en el Quindío, según cifras del 2023, fueron registrados 120 casos de estas enfermedades con mayor prevalencia en Armenia, Circasia y Calarcá, según lo que expresó a NCQ la directora Ricardo Gómez.

Teniendo en cuenta lo anterior, la causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida; sin embargo, según datos emitidos por el Ministerio,  para una parte significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones o cambios en un gen, es decir, genéticas. “Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad de este tipo”. 

Entonces bien, este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, promovida por Chiesi Farmaceutici a nivel mundial, se rige bajo el lema ‘Play The Rare Game’ que por segundo año consecutivo, rinde reconocimiento a estas patologías. 


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